Punya Riwayat Kanker Payudara dalam Keluarga? Ini Faktor Genetik yang Perlu Diketahui

Rafael B. Junior • Dipublikasikan Rabu, 30 September 2026 | 14:42 WIB
Ilustrasi ibu dan anak perempuan (FREEPIK)
Ilustrasi ibu dan anak perempuan (FREEPIK)

PONTIANAK POST - Kanker payudara dapat terjadi karena perubahan DNA yang membuat sel tumbuh dan membelah secara tidak terkendali. Sebagian besar perubahan genetik tersebut terjadi selama hidup seseorang, tetapi sebagian lainnya dapat diwariskan dari orang tua.

Dikutip dari Healthline, kanker payudara yang berkaitan dengan mutasi gen yang diwariskan disebut kanker payudara herediter. Kondisi ini berbeda dengan kanker yang memiliki perubahan genetik yang muncul secara spontan selama kehidupan seseorang.

Sekitar 5-10 persen kasus kanker payudara disebut bersifat herediter. Mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 merupakan penyebab herediter yang paling umum.

Baca Juga: Kanker Payudara Bisa Tanpa Gejala, Ini Tanda, Stadium dan Pengobatannya

Tidak Semua Kanker Payudara Diturunkan

Istilah genetik dan herediter tidak selalu memiliki arti yang sama dalam konteks kanker.

Kanker disebut sebagai penyakit genetik karena berkaitan dengan perubahan DNA pada sel. Namun, sebagian besar mutasi yang berkontribusi terhadap kanker diperoleh selama hidup dan tidak diwariskan dari orang tua. Perubahan tersebut dapat berkaitan dengan proses penuaan maupun faktor lingkungan dan gaya hidup.

Sementara itu, kanker payudara herediter terjadi ketika mutasi yang meningkatkan risiko kanker diwariskan dari salah satu atau kedua orang tua.

Karena itu, memiliki anggota keluarga yang pernah mengalami kanker payudara tidak otomatis berarti seseorang akan mengalami penyakit yang sama.

Baca Juga: Kanker Payudara di Kalbar Tembus 1.545 Kasus, Dinkes Tekankan Pentingnya Pencegahan dan Deteksi Dini

Gen BRCA1 dan BRCA2 Jadi Faktor Penting

BRCA1 dan BRCA2 merupakan dua gen yang paling banyak dikaitkan dengan kanker payudara herediter.

Menurut Healthline, orang yang memiliki mutasi BRCA mempunyai risiko kanker payudara yang lebih tinggi. Mutasi tersebut juga dikaitkan dengan kemungkinan kanker payudara muncul pada usia lebih muda dan dapat meningkatkan risiko kanker pada kedua payudara.

Mutasi BRCA juga dapat meningkatkan risiko beberapa jenis kanker lainnya, termasuk kanker ovarium dan pankreas.

Mutasi tersebut dapat diwariskan dari ayah maupun ibu. Jika salah satu orang tua membawa mutasi BRCA, anak memiliki kemungkinan 50 persen untuk mewarisi mutasi tersebut.

Baca Juga: Studi Terbaru Ungkap Kepribadian Ternyata Dipengaruhi Genetik, Ini Temuannya

Ada Gen Lain yang Berkaitan dengan Kanker Payudara

Selain BRCA1 dan BRCA2, terdapat sejumlah mutasi gen lain yang dapat meningkatkan risiko kanker payudara.

Beberapa di antaranya berkaitan dengan sindrom genetik tertentu, seperti PTEN yang berhubungan dengan sindrom Cowden, TP53 pada sindrom Li-Fraumeni, CDH1, dan STK11.

Mutasi yang juga dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker payudara antara lain PALB2, ATM, dan CHEK2. Namun, mutasi tersebut jauh lebih jarang dibandingkan BRCA1 dan BRCA2.

Memiliki Mutasi Bukan Berarti Pasti Terkena Kanker

Salah satu hal penting yang perlu dipahami adalah mutasi gen yang meningkatkan risiko kanker tidak berarti seseorang pasti akan mengalami kanker payudara.

Mutasi tersebut berarti kemungkinan seseorang terkena kanker lebih tinggi dibandingkan populasi umum. Besarnya risiko juga berbeda-beda tergantung jenis mutasi yang dimiliki.

Karena itu, seseorang yang diketahui memiliki mutasi gen terkait kanker payudara dapat berkonsultasi dengan konselor genetik untuk memahami tingkat risikonya serta pilihan pencegahan atau pemeriksaan yang sesuai.

Faktor Risiko Tidak Hanya Genetik

Riwayat keluarga dan faktor genetik bukan satu-satunya hal yang berkaitan dengan risiko kanker payudara.

Beberapa faktor lain yang disebut Healthline antara lain bertambahnya usia, riwayat kanker payudara sebelumnya, kepadatan jaringan payudara, serta perubahan tertentu pada jaringan payudara yang bersifat jinak.

Faktor reproduksi juga dapat berperan, termasuk menstruasi yang dimulai pada usia lebih muda, menopause pada usia lebih lanjut, tidak memiliki anak atau memiliki anak setelah usia 30 tahun, serta tidak menyusui.

Penggunaan kontrasepsi hormonal atau terapi penggantian hormon saat menopause, pernah menjalani radioterapi pada bagian dada, kelebihan berat badan atau obesitas, kurang aktivitas fisik, serta konsumsi alkohol berlebihan juga disebut sebagai faktor risiko.

Kapan Pemeriksaan Lebih Intensif Diperlukan?

Orang dengan risiko kanker payudara yang tinggi mungkin memerlukan strategi skrining yang berbeda dari populasi umum.

Menurut Healthline, American Cancer Society merekomendasikan pemeriksaan MRI payudara dan mamografi setiap tahun mulai usia 30 tahun bagi kelompok yang memiliki risiko tinggi.

Kelompok berisiko tinggi tersebut antara lain orang yang memiliki mutasi BRCA yang telah dikonfirmasi, memiliki orang tua, saudara kandung, atau anak dengan mutasi BRCA, serta mereka yang memiliki sindrom genetik tertentu yang meningkatkan risiko kanker payudara.

Riwayat radioterapi pada dada ketika berusia 10-30 tahun dan hasil penilaian risiko seumur hidup sebesar 20-25 persen atau lebih berdasarkan alat penilaian yang terutama menggunakan riwayat keluarga juga termasuk kriteria yang disebutkan sumber tersebut.

Riwayat Keluarga Perlu Menjadi Perhatian

Kanker payudara yang muncul dalam keluarga dapat menjadi salah satu petunjuk adanya faktor herediter, tetapi tidak semua kasus yang terjadi dalam satu keluarga disebabkan oleh mutasi gen yang sudah diketahui.

Healthline menyebut seseorang tetap dapat memiliki riwayat kanker payudara dalam keluarga meski tidak ditemukan mutasi tertentu yang diketahui meningkatkan risiko. Para peneliti masih terus mempelajari faktor genetik lain yang mungkin berperan.

Karena itu, orang yang memiliki riwayat kanker payudara atau kanker tertentu lainnya dalam keluarga dapat mendiskusikan riwayat tersebut dengan dokter. Bila diperlukan, dokter dapat mempertimbangkan pemeriksaan atau konseling genetik berdasarkan kondisi dan riwayat keluarga.

Kanker Payudara Tidak Semata-Mata Masalah Keturunan

Kanker payudara memang dapat memiliki komponen herediter, tetapi sebagian besar kasus tidak semata-mata disebabkan oleh mutasi yang diwariskan.

Mutasi BRCA1 dan BRCA2 merupakan faktor penting pada kanker payudara herediter, sementara faktor usia, riwayat kesehatan, reproduksi, gaya hidup, dan faktor lainnya juga dapat memengaruhi risiko.

Memahami riwayat kesehatan keluarga dapat membantu seseorang dan tenaga kesehatan menentukan apakah diperlukan penilaian risiko atau skrining tambahan.

Informasi ini bersifat edukasi dan tidak menggantikan pemeriksaan atau diagnosis dokter. Bagi orang yang memiliki riwayat kanker dalam keluarga atau kekhawatiran mengenai risiko genetik, konsultasi dengan dokter atau konselor genetik dapat membantu menentukan langkah yang sesuai. (rbj)

Editor : Hanif
faktor risiko kanker kesehatan wanita gen BRCA kanker herediter kanker payudara